线粒体脑肌病有哪些症状表现？线粒体脑肌病的治疗方法有哪些？

线粒体脑肌病有哪些症状表现?

线粒体脑肌病的患者不同类型症状各不相同，主要表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、头痛、智力下降等症状。部分患者可出现脂肪瘤、神经性耳聋等症状。严重者可并发视力下降、心律失常、生长迟缓等疾病。

一、典型症状

不同类型线粒体脑疾病临床表现不同，具体参考如下：

1、慢性进行性眼外肌瘫痪：临床表现该病以散发为多，少数有家族发病，为母系遗传，儿童和成年人均可发病，多在30岁之前发病，隐袭发病并缓慢进展，病程可长达十余年至数十年。成年人主要表现为缓慢进展的眼睑下垂，眼球活动障碍，一般不伴复视，可有易疲劳现象，后期可出现四肢体近端无力。

2、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作：临床表现该病好发于青少年，也可出现于中老年。主要为突发的卒中样表现，如癫痢、精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、失明和呕吐等，可有身材矮小和神经性耳聋。可询问出既往有偏头痛病史和不耐疲劳现象，也可有阳性家族史。

3、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维：临床表现多见于儿童， 但成年人也不少见，其主要表现有肌阵挛发作、癫痫发作、共济失调、肌肉活检发现破碎红纤维。但有的患者还可伴有听力障碍、周围神经病、痴呆、身材矮小，运动不耐受、视神经病，也偶有心肌病、视网膜色索变、锥体束征、眼外肌麻痹和多发性脂肪瘤等。

4、慢性进行性卡恩斯一塞尔(Kearns-Savre)综合征：多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。

5、线粒体周围神经病、胃肠型脑病：见于儿童期，临床表现为终生营养吸收障碍，后期可出现胃肠道假性梗阻和营养不良。PEO几乎见于所有的患者，另一特征症状是感觉运动性多发性神经炎，部分患者学习不良和难以胜任工作。

二、其他症状

1、脂肪瘤：部分有家族遗传史的患者可出现多发性的脂肪瘤。

2、神经性耳聋：部分患者出现神经系统的病变可伴发神经性耳聋。

线粒体脑肌病的治疗方法有哪些?

目前尚无治愈线粒体脑肌病的有效方法，主要通过药物治疗补充身体所缺失的物质以维持正常线粒体功能进行治疗，通过药物治疗患者的血糖水平等。也可通过安装心脏起搏器、运动锻炼等方法进行对症治疗，可以延缓疾病的发展，缓解症状。

一、药物治疗

1、精氨酸：主要用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者，可减少卒中样发作患者的症状。

2、维生素C、辅酶Q10：可以使维生素E保持活性，也可补充代谢所需要的能量，减少患者的症状。

3、左卡尼汀：主要适用于有癫痫症状的患者，通过药物缓解患者的癫痫症状。

4、胰岛素：主要适用于出现糖尿病症状的患者，通过胰岛素控制患者的血糖情况，减轻疾病的进展。

二、手术治疗

本病无需手术治疗。

三、其他治疗

1、有严重心脏传导阻滞症状的患者可使用心脏起搏器，以维持心脏正常传导功能。

2、通过运动锻炼可以提高线粒体肌病患者的肌肉力量，有利于缓解疾病的紧张。