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甲基丙二酸尿症是什么病?甲基丙二酸尿症如何治疗?

2023-03-23 14:02:15 来源:城市网

甲基丙二酸尿症是什么病?

甲基丙二酸尿症是一种疾病,是有机酸代谢障碍中最常见的病种之一,是由多种病因导致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄,引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。

甲基丙二酸尿症最常见的临床症状为反复出现的呕吐、喂养困难、脱水、呼吸窘迫、肌无力、嗜睡、惊厥、智力发育落后、运动发育落后等症状。化验检查可以表现由代谢性酸中毒、高氨血症、中性粒细胞减少等特征,早发病例在生后两个月就可以出现症状,表现为生长发育不良、喂养困难或者嗜睡,所以宝宝如果出现相关的症状,要及时到医院就诊,进行检查,明确诊断,给予治疗。

甲基丙二酸尿症如何治疗?

甲基丙二酸尿症需要及时用药,控制血糖,调节体内的电解质紊乱,配合选择营养脑细胞,保护肾脏的药物进行治疗。治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。

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